Gendefekte

Gendefekte sind ein hochaktuelles Thema in der Tierzucht und werden entsprechend intensiv in den Verbänden und Züchterkreisen diskutiert. Obwohl die meisten Gendefekte in der Pferdezucht schon vor Jahrhunderten entstanden sind, bieten Forschung und Wissenschaft erst heute die Möglichkeit, Gendefekte zu entdecken und zu bestimmen. Für viele Erbkrankheiten ist die zugrunde liegende Mutation und deren Erbgang heutzutage entschlüsselt. Dadurch stehen Gentests zur Verfügung, die mögliche Trägertiere und deren Mutationen aufdecken können. 

Obwohl Gendefekt-Untersuchungen beim American Paint Horse für die Hengst-und Stutlinien schon seit ein paar Jahren zum Standard (6-Panel-Test) gehören, werden doch immer wieder weitere Gendefekte entdeckt. In der unten stehenden Tabelle finden Sie die für die American Paint Horse-Zucht wichtigen und relevanten Gendefekte.

Für die Züchter besteht daher die Möglichkeit, gesunde Tiere von betroffenen Tieren zu unterscheiden und potentielle Risikoanpaarungen und damit Leid zu vermeiden. Die Auswirkungen von Gendefekten betreffen nicht nur den Tierschutz, sondern auch die finanziellen Auswirkungen können erheblich sein. Dadurch haben die Züchter bei der Planung ihrer Anpaarungen die Möglichkeit, Trägertiere zu umgehen, um die Weitergabe von Gendefekten möglichst auszuschließen bzw. zumindest bei rezessiven Anlagen einen Krankheitsausbruch bei der Nachzucht zu verhindern.

Das Ziel, langfristig eine gendefekt-freie Population zu bekommen, kann nur mit offenem Umgang und umfassenden Informationen rund um die Gendefekte erreicht werden. Alle Trägertiere in nur einer Generation von der Zucht ausschließen zu wollen, wäre unrealistisch, übertrieben und würde den Verlust wertvollen genetischen Materials bedeuten. Mit konsequenten Zuchtprogrammen und gezielten Anpaarungen wird man diesem Ziel aber mit jeder Generation näherkommen.

Es ist nicht immer offensichtlich, dass ein Pferd Träger eines defekten Gens ist. Bei autosomal-rezessiven Erbgängen wie HERDA, GBED und OLWS sind Einzelgenträger (N/Mut) völlig gesund. Sie erkranken erst, wenn ein defektes Gen von beiden Elterntieren weitergegeben wird. Hengst und Stute sind jedoch äußerlich (phänotypisch) ganz gesund. Einzelträger (N/Mut) geben jedoch zu 50 % das mutierte Gen an ihre Nachkommen weiter und dieser sollte auf keinen Fall mit einem weiteren Einzelträger (N/Mut) verpaart werden, da die Wahrscheinlichkeit, einen Doppelträger (Mut/Mut) und somit ein Tier mit einer Erkrankung zu erhalten, groß ist. Wird ein Einzelträger mit einem gesunden Tier angepaart, kann der Träger zu 50 % das mutierte Gen weitergeben, aber der Nachkomme wird nicht erkranken.

Bei autosomal-dominaten/semidominanten Erbgängen wie PSSM1, PSSM2, HYPP, EMH und IMM kann ein Trägertier bereits erkranken, wenn nur ein mutiertes Gen von Vater oder Mutter weitergegeben wird. Allerdings können Trägertiere von autosomal-dominaten Erbgängen augenscheinlich ganz gesund wirken oder die Krankheit bricht erst zu einem späteren Zeitpunkt aus. Daher sollte vor Zuchteinsatz ein Gentest unumgänglich sein.

Die Erbgänge einiger Gendefekte beim Pferd und deren Auswirkungen:

Krankheit PHCG Erbgang N/N N/Mut Mut/Mut
HERDA Pflicht autosomal-rezessiv gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 % ; keine Symptome Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
GBED Plicht autosomal-rezessiv gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 % ; keine Symptome Erkrankung des Fohlens zu 100 %, Fohlen kommen nicht in das fortpflanzungsfähige Alter
OLWS Pflicht autosomal-rezessiv gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 % ; Ausprägung der Frame-Overo-Scheckung, jedoch können auch einfarbige Pferde oder Pferde entstehen, deren Frame-Overo-Scheckung äußerlich durch einen anderen Scheckungstyp überdeckt ist. Weißgeborenes Fohlen, das nicht lebensfähig ist
PSSM Pflicht autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
HYPP Pflicht autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
EMH Pflicht autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
IMM freiwillig unvollständig
autosomal-
semidominant
gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
PSSM 2 freiwillig unvollständig
autosomal-
dominant/
semidominant
gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit Vererbung des mutierten Gens zu 100 %; sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit